25 ECTS credits
750 u studietijd
Aanbieding 1 met studiegidsnummer 6022665FNR voor alle studenten in het 1e en 2e semester met een gespecialiseerd master niveau.
Dit onderdeel omvat het werkplekleren.
Klinisch genetici bezitten een brede kennis en een breed arsenaal aan vaardigheden dat hen in staat stelt op basis van verzamelde en geïnterpreteerde gegevens een gepast handelingsplan op te stellen binnen de grenzen van hun discipline en expertise. Waar nodig schakelen zij anderen in. De expertise houdt met name in klinisch genetische diagnostiek van (mogelijke) erfelijke aandoeningen, aangeboren afwijkingen, dysmorfologische en andere genetische syndromen en ontwikkelingsstoornissen, , interpretatie en vertaling naar de patiënt van genetische laboratoriumuitslagen, en erfelijkheidsadvisering. De inhoud van dit laatste betekent in geval van het optreden (of de kans daarop) van een erfelijke aandoening in de familie, een individu en/of een familie te helpen
1. de medische feiten betreffende de aandoening te begrijpen
2. inzicht te krijgen in hoe erfelijkheid een rol speelt en wat de kans van optreden is
3. te begrijpen wat dan de keuzemogelijkheden zijn
4. al deze informatie op een zinvolle wijze te gebruiken zodat psychologische stress zo klein mogelijk wordt en persoonlijke controle toeneemt
5. een keuze te maken die passend is in relatie tot de kans van optreden en tot de persoonlijke en familie doelen en omstandigheden en te handelen overeenkomstig de gemaakte keuze
6. de best mogelijke aanpassing tot de aandoening en/of de kans van optreden te realiseren
Zo’n lege artis uitgevoerde erfelijkheidsadvisering stelt hoge eisen aan kennis en kunde op zowel medisch-technisch als op sociaalpsychologisch terrein.
De geleverde zorg wordt gekenmerkt door up-to-date, ethisch verantwoord en kosteneffectief te zijn en door effectieve communicatie met de patiënt, diens familie en andere direct betrokkenen in de gezondheidszorg en maatschappij. Dit competentie gebied is de kern van de klinische genetica. Echter competenties binnen de overige competentiegebieden zijn voorwaardelijk voor het succes binnen de competentie medisch handelen
De klinisch geneticus bezit adequate kennis en vaardigheid naar de stand van het vakgebied
Dit vormt de basis van het medisch handelen en veronderstelt kennis op een groot aantal terreinen zoals (moleculaire) genetica, celbiologie, embryologie, teratologie, dysmorfologie, pathologie, genetische epidemiologie, statistiek en nosologie en tevens communicatieleer en counsellingstechnieken in relatie tot individuen, gezinnen en families.
De klinisch geneticus past het diagnostisch en counsellings-arsenaal van het vakgebied goed en waar mogelijk evidence-based toe
Hieronder vallen het juist formuleren van de hulpvraag, het afnemen van een relevante (hetero-) anamnese en familieanamnese, verzamelen van alle relevante gegevens, het uitvoeren van een lichamelijk onderzoek, het opstellen van een differentiaal diagnose en daarop geënt plan van aanpak, het aanvragen van diagnostisch hulponderzoek, de interpretatie van genetische laboratoriumuitslagen, komen tot een conclusie en daarop geënt handelingsplan, en kritische follow-up. Tevens houdt dit in het lege artis uitvoeren van erfelijkheidsadvisering, waarvan het kritisch beschouwen en waar nodig bevestigen van de eraan ten grondslag liggende diagnose een essentieel onderdeel vormt.
De klinische geneticus levert effectieve en ethisch verantwoorde patiëntenzorg
Dit impliceert een goede balans tussen (technische) mogelijkheden en medische relevantie in een concrete situatie, ook in relatie tot de beschikbare middelen. Ook van belang zijn een verantwoord gebruik van genetisch onderzoek met een verhoogde kans op onbedoelde/ toevalsbevindingen of onduidelijke bevindingen en adequate pretest counselling Er dient tevens rekening gehouden te worden met de eventuele wilsonbekwaamheid van de patiënt en de bestaande wettelijke kaders.
De klinisch geneticus vindt snel de vereiste informatie en past deze goed toe
Dit houdt in het correct formuleren van de zoekvraag en het systematisch kunnen zoeken in en kritisch interpreteren van de medische literatuur en databases.
WERKVORMEN
OLR 1: Heeft diepgaande medische kennis en inzicht verworven in het specialisme (M, W)
OLR 3: Heeft het probleemoplossend vermogen verder ontwikkeld en past dit toe in de praktijk (M, W)
OLR 15: Houdt rekening met de economische aspecten van de geneeskunde en gaat doelmatig om met middelen, waarbij onder- en overgebruik vermeden worden (M)
OLR 18: Is in staat om “standards of care” te zetten en kwaliteitseisen met betrekking tot de verschillende aspecten van het eigen specialisme te formuleren (M, Ma)
OLR 4: Kan correct en op een humane, empathische wijze communiceren met de patiënt en zijn of haar omgeving, met oog voor ethische, maatschappelijke en multiculturele aspecten (diversiteit) en binnen de relevante wettelijke regelgeving (c)
OLR 16: Kent de principes van de medische informatiekunde in functie van het voorzien van optimale patiëntenzorg en het onderhouden van zijn/haar eigen expertise (M)
OLR 19: Voldoet aan de algemene en specifieke eindtermen, eigen aan het specialisme, betreffende diagnostiek en ziektebeelden/aandoeningen (M, W)
De beoordeling bestaat uit volgende opdrachtcategorieën:
Examen Andere bepaalt 100% van het eindcijfer
Binnen de categorie Examen Andere dient men volgende opdrachten af te werken:
Deze aanbieding maakt deel uit van de volgende studieplannen:
Master in de specialistische geneeskunde: klinische genetica